警惕认知障碍，关心老百姓的“头”等大事@中国脑健康日

大脑是人体的“司令部”，是神经系统的指挥中心，通过复杂的功能完成思维、记忆、运动和情绪反应。保持一颗健康的大脑是人类健康、长寿的基石。我国将每年9月定为“脑健康月”，9月16日定为中国脑健康日，旨在呼吁我们关注脑健康，关心我们的“头”等大事。

重视脑健康，警惕认知障碍

脑健康是一个不断发展的概念，目前没有一个很明确、公认的定义，一般认为脑健康是指在特定年龄保持最佳的大脑完整性以及精神和认知功能，并且没有明显的神经系统疾病^[1]。认知障碍是影响人类脑健康最重要的神经系统疾病之一。报告显示，我国65岁以上人群中现有轻度认知障碍患者约3,800万，中重度痴呆患者约1,500万^[2]，患病人口庞大。认知障碍疾病不仅严重影响老百姓的脑健康，也有极高的致死率，2021年阿尔茨海默病已跃升成为我国排名第五位的致死疾病，造成严重的家庭、医疗、社会负担。

常见认知障碍疾病包括阿尔茨海默病、帕金森病痴呆、路易体痴呆、额颞叶变性、血管性痴呆等，大部分认知障碍疾病有长达十几年的潜伏期，随着时间推移加重，前期表现为记忆力减退，判断力减退，学习能力减退，但还不会影响到正常的生活，因此常常被大家忽视，错过最佳的观测治疗期，一旦发展成痴呆往往不可逆，患者将完全丧失生活自理能力。认知障碍疾病具有隐匿起病、后果严重、发病机制重叠难以鉴别诊断等临床特点，早期发现及病因病型的诊断至关重要，以下人群需要更加警惕认知障碍疾病的发生：

✧ 65岁以上老年人；

✧ 直系亲属有认知障碍疾病史的高风险人群；

✧ 患有高血压、糖尿病、心脏病等慢性疾病的人；

✧ 有头部外伤或脑部疾病史的人群；

✧ 有吸烟酗酒等不健康生活方式的人群。

基因检测辅助认知障碍精准诊断

遗传因素是认知障碍疾病发病的重要原因，研究表明，近50%~70%的痴呆病例是由阿尔茨海默病引起的^[3]，而60%~80%的阿尔茨海默病患者的患病风险来自遗传因素^[4]。除阿尔茨海默病外，额颞叶痴呆、帕金森综合征、亨廷顿病等都具有家族遗传倾向。一些特定基因变异，例如APOE、PSEN1、PSEN2、APP、MAPT、GRN和C9orf72等基因的突变通过调控Tau蛋白、α-突触核蛋白、TDP-43蛋白的错误折叠或聚集，及神经元活动等过程影响相关蛋白，进一步造成中枢神经系统特定区域的病理损害，当这种损害进展到一定程度后，就会引发各种类型的认知障碍疾病^[5]。通过基因检测发现导致认知障碍的相关基因变异，提供精准的预防和治疗方案，可以帮助患者更好地诊断和管理认知障碍疾病。

《2018中国痴呆与认知障碍诊疗指南》指出遗传因素在多种认知障碍疾病中发挥重要作用，有明确痴呆家族史的痴呆患者应进行基因检测以帮助诊断。(A级推荐)^[6]。推荐对有明确痴呆家族史的个体尽早进行基因检测以诊断是否携带致病基因，利于早期干预 (专家共识)。2022年5月发表的《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2021》明确基因检测在轻度认知障碍阶段辅助检测的意义，并指出有明确痴呆家族史的MCI患者应进行基因检测以帮助诊断 (Ⅰ级推荐，A级证据)^[7]。

华大基因自主研发的认知障碍疾病基因检测，采用目标区域捕获+高通量测序技术，全面覆盖了包括13个阿尔茨海默病基因、21个额颞叶痴呆基因、21个肌萎缩侧索硬化基因、35个帕金森病痴呆基因和233个其他基因等多种认知障碍疾病的323个致病基因和风险基因，能够高效、快速、高性价比地帮助患者确定遗传性病因，有助于疾病诊断、病情判断和疾病管理，同时可以提示家族遗传情况，有利于帮助亲属判断风险并提前干预，从而降低发病风险。

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认知障碍疾病基因检测适用于哪些人群？

① 出现进行性的记忆力减退、语言障碍、理解和计算能力障碍等认知功能下降症状，有临床辅助诊断和鉴别诊断需求的人群；

② 具有认知障碍疾病家族史，表现认知功能下降的轻度认知障碍人群；

③ 具有认知障碍疾病家族史，关注神经认知疾病和脑健康人群。

结 语

我国拥有庞大的认知障碍患者，如何在早期进行疾病的诊断至关重要。华大基因推出的认知障碍疾病基因检测具有覆盖疾病类型广、基因数量多、性价比高和检测性能稳定等优点，可以满足临床辅助诊断和鉴别诊断需求，为助力早期评价认知障碍疾病提供了经济可靠的选择。华大基因秉承“基因科技造福人类”的愿景，将继续推出更多与脑健康有关的产品，助力中国认知障碍疾病防控。

参考文献：

[1]Wang Y, Pan Y, Li H. What is brain health and why is it important? BMJ. 2020 Oct 9;371:m3683. 

[2]任汝静,殷鹏,王志会,等.中国阿尔茨海默病报告2021[J].诊断学理论与实践,2021,20(4):317-337.

[3]Ren R, Qi J, Lin S, et al. The China Alzheimer Report 2022. General Psychiatry 2022;0:e100751. 

[4]Loy CT, Schofield PR, Turner AM, et al. Genetics of dementia. Lancet. 2014 Mar 1;383(9919):828-40.

[5]Wang MY, Sung HC, Liu JY. Population aging and its impact on human wellbeing in China[J]. Front Public Health, 2022, 10: 883566．

[6]中国痴呆与认知障碍指南写作组,中国医师协会神经内科医师分会认知障碍疾病专业委员会.2018中国痴呆与认知障碍诊治指南(四)：认知障碍疾病的辅助检查[J].中华医学杂志,2018,98(13):965-970.

[7]中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组.阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2021[J].中华神经科杂志,2022,55(05):421-440.

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